In Lombardia quattro nuovi presidi per le malattie rare, due sono a Milano

Malattie rare, Vicepresidente Moratti: “Aggiornata la rete per la presa in carico dei pazienti, individuati quattro nuovi presidi”. Si tratta di: Humanitas ‘San Pio X’ Milano; Centro Irccs ‘Santa Maria Nascente’ Milano; Istituti clinici scientifici Maugeri – Irccs Pavia; Centro clinico Nemo Brescia.

Anche la Maugeri tra i quattro nuovi presidi per le malattie rare in Lombardia

Un supporto fondamentale a pazienti e familiari, grazie alla presa in carico di centri specializzati, e una più tempestiva prescrizione di cure e terapie. Il tutto con un ulteriore e miglior coordinamento tra le strutture, di per sé già ben rodato.

Va in questa direzione la delibera approvata ieri, lunedì 10 maggio 2021, dalla Giunta di Regione Lombardia su proposta della vicepresidente e assessore al Welfare, Letizia Moratti, sull’aggiornamento della ‘Rete regionale delle malattie rare’.

Centri di documentata esperienza

I presìdi della Rete sono individuati tra i centri in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare. Scelti tra quelli che hanno idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari. Oltre che tra le strutture che offrono servizi mirati, malattia per malattia, per l’emergenza e la diagnostica biochimica e genetico-molecolare.

Coordinamento e centro di riferimento

Le funzioni di coordinamento e di Centro di riferimento interregionale (Cir) tra i presìdi della rete sono svolte dal Centro di ricerche cliniche per le malattie rare ‘Aldo e Cele Daccò’ dell’Istituto di ricerche farmacologiche ‘Mario Negri’, che ha sede a Ranica, in provincia di Bergamo.

“L’aggiornamento della rete delle malattie rare – commenta Letizia Moratti – concretizza un passaggio fondamentale: la presa in carico dei pazienti da parte di strutture specializzate. Ma soprattutto, l’avvio delle cure di malattie delle quali si parla poco e che sono poco conosciute. Se non appunto dalle persone cui sono diagnosticate e dai loro familiari e da medici e specialisti delle strutture che se ne occupano. È un risultato per noi molto importante”.

Quattro nuovi presidi, due a Milano

Al termine dell’istruttoria, seguita dalla direzione generale e dal Centro di riferimento regionale, sono stati individuati quattro nuovi presìdi: l’Humanitas ‘San Pio X’ di Milano; il Centro Irccs ‘Santa Maria Nascente’ – Fondazione ‘don Carlo Gnocchi’ onlus di Milano; gli Istituti clinici scientifici Maugeri – Irccs di Pavia; il Centro clinico NeMO – Fondazione Serena onlus di Brescia.

Le patologie seguite nei quattro istituti

Di seguito le patologie rare seguite in ciascuno nei quattro presidi individuati:

Humanitas ‘San Pio X’ di Milano:

• cheratocono;
• degenerazioni della cornea;
• distrofie ereditarie della cornea;
• sindrome di Axenfeld-Rieger.

Centro Irccs ‘S. Maria Nascente’ – Fondazione ‘don Carlo Gnocchi’ onlus di Milano:

• distonia di torsione idiopatica;
• distonie primarie.

Istituti clinici scientifici Maugeri – Irccs di Pavia:

• sindrome di Kallmann;
• malattia di Whipple;
• ipogonadismo ipogonadotropo congenito.

Centro clinico NeMO – Fondazione Serena onlus di Brescia:

• difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso diabete mellito);
• difetti congeniti della ossidazione mitocondriale degli acidi grassi (esclusa sindrome di Zellweger – rn1760);
• difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del dna mitocondriale;
• difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del dna nucleare;
• sindrome di Kearns-Sayre;
• sclerosi laterale amiotrofica;
• sclerosi laterale primaria;
• polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante;
• neuropatia motoria multifocale;
• sindrome di Lewis Sumner;
• atrofia ottica di Leber;
• malattie spinocerebellari;
• atrofie muscolari spinali;
• neuropatie ereditarie;
• miopatie congenite ereditarie;
• distrofie muscolari;
• distrofie miotoniche;
• Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche;
• Miosite a corpi inclusi;
• sindrome Melas;
• sindrome Merrf.